Canadian journal of diabetes · 2016
A Case of Familial Partial Lipodystrophy: From Clinical Phenotype to Genetics.
Клинический случайСтатьяНазвание и аннотация: Перевод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Vouillarmet Julien, Laville Martine
Аннотация
We discuss the case of a 56-year-old woman who presented with diabetes from the age of 24. The diagnosis of familial partial lipodystrophy was made after the discovery of the lamin A/C gene 20 years later. The diagnosis enabled the detection of a severe cardiac rhythm disorder with the need for an implantable defibrillator. This disease is a rare disorder characterized by an altered body fat repartition, cardiac rhythm anomalies and muscular dystrophy.