MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.1111/petr.14048

Медицинская библиотека · Pediatric transplantation · 2021

Rare genetic mutation triggering acute liver failure in a toddler requiring a liver transplant.

Chen Charles B, Mistry Ambani Nila, Zeft Andrew, Garcia-Naviero Reinaldo, Hupertz Vera, Hashimoto Koji, Radhakrishnan Kadakkal

Клинический случайСтатьяПеревод пока не подготовлен

Аннотация

APS-1 is an extremely rare, autosomal recessive condition that often presents with candidiasis, adrenal insufficiency, and hypoparathyroidism. This condition is associated with autoimmune hepatitis in less than 20% of cases, and there have only been a few reports of children with the condition who developed ALF. We present a unique case of an infant with APS-1 who developed ALF and subsequently required liver transplantation.

Для цитирования: Chen Charles B, Mistry Ambani Nila, Zeft Andrew, Garcia-Naviero Reinaldo, Hupertz Vera, Hashimoto Koji, Radhakrishnan Kadakkal. Rare genetic mutation triggering acute liver failure in a toddler requiring a liver transplant.. Pediatric transplantation. 2021. DOI: 10.1111/petr.14048.

Предметные рубрики MeSH

Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.