Pediatric emergency care · 2015
A floppy baby.
Клинический случайСтатьяНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hebert Katherine, Haritos Demetris, Kannikeswaran Nirupama
Аннотация
Pompe disease is a rare inherited disorder of glycogen metabolism. We present a case of a 9-month-old infant who presented to the emergency department with generalized hypotonia and respiratory distress and was found to have Pompe disease. In this article, we will review the differential diagnosis of hypotonia in the infant, presentations of hypotonia that are relevant to the emergency department physician, as well as the diagnosis, management, and prognosis of Pompe disease.