Klinische Padiatrie · 2012
Fatal EBV infection and variable clinical manifestations in an XLP-1 pedigree - rapid diagnosis of primary immunodeficiencies may save lives.
Клинический случайСтатьяНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Sperl D, Benesch M, Urban C, Lackner H, Sovinz P, Speicher M R, Uhrig S, Schwarzbraun T, Schwinger W, zur Stadt U, Beutel K, Janka G, Scarpatetti M, Seidel M G
Аннотация
Two related boys who died from fulminant infectious mononucleosis were diagnosed with X-linked lymphoproliferative disease type 1 (XLP-1). Family screening (n=17) identified 6 female mutation carriers and 2 more XLP-1 patients in whom, despite recurrent infections, agammaglobulinemia, and Hodgkin's Disease, the genetic basis had been unknown; demonstrating that awareness and early genetic testing are crucial to reveal underlying primary immunodeficiencies and improve outcome. Furthermore, XLP should be included routinely in the differential diagnosis of severe hypogammaglobulinemia and/or lymphoma in males.
Предметные рубрики MeSH
AdolescentAgammaglobulinemiaChild, PreschoolDNA Mutational AnalysisEpstein-Barr Virus InfectionsExonsFatal OutcomeGenetic Carrier ScreeningGenetic Diseases, X-LinkedGenetic TestingHodgkin DiseaseHumansInfantInfectious MononucleosisIntellectual DisabilityIntracellular Signaling Peptides and ProteinsLymphohistiocytosis, HemophagocyticLymphoproliferative DisordersMaleMeningoencephalitisMutation, MissensePedigreeSignaling Lymphocytic Activation Molecule Associated ProteinYoung Adult