MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.1002/ajmg.a.36833

Медицинская библиотека · American journal of medical genetics. Part A · 2014

International guidelines for the management and treatment of Morquio A syndrome.

Hendriksz Christian J, Berger Kenneth I, Giugliani Roberto, Harmatz Paul, Kampmann Christoph, Mackenzie William G, Raiman Julian, Villarreal Martha Solano, Savarirayan Ravi

СтатьяОбзорПеревод пока не подготовлен

Аннотация

Morquio A syndrome (mucopolysaccharidosis IVA) is a lysosomal storage disorder associated with skeletal and joint abnormalities and significant non-skeletal manifestations including respiratory disease, spinal cord compression, cardiac disease, impaired vision, hearing loss, and dental problems. The clinical presentation, onset, severity and progression rate of clinical manifestations of Morquio A syndrome vary widely between patients. Because of the heterogeneous and progressive nature of the disease, the management of patients with Morquio A syndrome is challenging and requires a multidisciplinary approach, involving an array of specialists. The current paper presents international guidelines for the evaluation, treatment and symptom-based management of Morquio A syndrome. These guidelines were developed during two expert meetings by an international panel of specialists in pediatrics, genetics, orthopedics, pulmonology, cardiology, and anesthesia with extensive experience in managing Morquio A syndrome.

Для цитирования: Hendriksz Christian J, Berger Kenneth I, Giugliani Roberto, Harmatz Paul, Kampmann Christoph, Mackenzie William G, Raiman Julian, Villarreal Martha Solano, Savarirayan Ravi. International guidelines for the management and treatment of Morquio A syndrome.. American journal of medical genetics. Part A. 2014. DOI: 10.1002/ajmg.a.36833.

Предметные рубрики MeSH

Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.