MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.1007/s00256-014-1982-7

Медицинская библиотека · Skeletal radiology · 2014

Hurler syndrome: orofacial, dental, and skeletal findings of a case.

Thakur Arpita Rai, Naikmasur Venkatesh G, Sattur Atul

Клинический случайСтатьяПеревод пока не подготовлен

Аннотация

Hurler syndrome is a disorder of mucopolysaccharide metabolism caused due to inherited deficiencies of lysosomal α-l-iduronidase activity. We present a case of a 15-year-old male patient presenting with clinical and laboratory characteristics of the syndrome. A rare combination of skeletal, ophthalmologic, and dental findings was observed in this patient. Mucopolysaccharides excretion spot test of urine was positive and an assay of alpha-l-iduronidase enzyme was deficient, confirming the clinical diagnosis of Hurler syndrome.

Для цитирования: Thakur Arpita Rai, Naikmasur Venkatesh G, Sattur Atul. Hurler syndrome: orofacial, dental, and skeletal findings of a case.. Skeletal radiology. 2014. DOI: 10.1007/s00256-014-1982-7.

Предметные рубрики MeSH

Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.