Annals of neurology · 2003
A locus for complicated hereditary spastic paraplegia maps to chromosome 1q24-q32.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАНазвание и аннотация: Перевод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Blumen Sergiu C, Bevan Simon, Abu-Mouch Saif, Negus David, Kahana Michael, Inzelberg Rifka, Mazarib Aziz, Mahamid Ahmad, Carasso Ralph L, Slor Hanoch, Withers David, Nisipeanu Puiu, Navon Ruth, Reid Evan
Аннотация
We updated the clinical features of a consanguineous Arab Israeli family, in which four of seven children were affected by spastic paraplegia complicated by skin pigmentary abnormalities. A genomewide linkage screen performed for the family identified a new locus (SPG23) for this form of hereditary spastic paraplegia, in an approximately 25cM region of chromosome 1q24-q32, with a peak logarithm of odds score of 3.05.