MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.1002/ana.10768

Медицинская библиотека · Annals of neurology · 2003

A locus for complicated hereditary spastic paraplegia maps to chromosome 1q24-q32.

Blumen Sergiu C, Bevan Simon, Abu-Mouch Saif, Negus David, Kahana Michael, Inzelberg Rifka, Mazarib Aziz, Mahamid Ahmad, Carasso Ralph L, Slor Hanoch, Withers David, Nisipeanu Puiu, Navon Ruth, Reid Evan

СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПеревод пока не подготовлен

Аннотация

We updated the clinical features of a consanguineous Arab Israeli family, in which four of seven children were affected by spastic paraplegia complicated by skin pigmentary abnormalities. A genomewide linkage screen performed for the family identified a new locus (SPG23) for this form of hereditary spastic paraplegia, in an approximately 25cM region of chromosome 1q24-q32, with a peak logarithm of odds score of 3.05.

Для цитирования: Blumen Sergiu C, Bevan Simon, Abu-Mouch Saif, Negus David, Kahana Michael, Inzelberg Rifka, Mazarib Aziz, Mahamid Ahmad, Carasso Ralph L, Slor Hanoch, Withers David, Nisipeanu Puiu, Navon Ruth, Reid Evan. A locus for complicated hereditary spastic paraplegia maps to chromosome 1q24-q32.. Annals of neurology. 2003. DOI: 10.1002/ana.10768.

Предметные рубрики MeSH

Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.