Neurology · 2002
SPG3A: An additional family carrying a new atlastin mutation.
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАНазвание и аннотация: Перевод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Tessa A, Casali C, Damiano M, Bruno C, Fortini D, Patrono C, Cricchi F, Valoppi M, Nappi G, Amabile G A, Bertini E, Santorelli F M
Аннотация
The authors report on a novel frameshift mutation (c.1688insA) in the SPG3A gene resulting in premature translation termination of the gene product atlastin. These data add a new variant to the second disease gene in autosomal dominant hereditary spastic paraplegia (ADHSP) and lend definitive support to its causative role. By combining direct testing of SPAST and SPG3A, at least 50% of ADHSP families can now receive appropriate genetic diagnosis.