Nature genetics · 2001
Mutations in a newly identified GTPase gene cause autosomal dominant hereditary spastic paraplegia.
СтатьяПоддержка правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАНазвание и аннотация: Перевод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Zhao X, Alvarado D, Rainier S, Lemons R, Hedera P, Weber C H, Tukel T, Apak M, Heiman-Patterson T, Ming L, Bui M, Fink J K
Аннотация
The hereditary spastic paraplegias (HSPs; Strümpell-Lorrain syndrome, MIM number 18260) are a diverse class of disorders characterized by insidiously progressive lower-extremity spastic weakness (reviewed in refs. 1-3). Eight autosomal dominant HSP (ADHSP) loci have been identified, the most frequent of which is that linked to the SPG4 locus on chromosome 2p22 (found in approximately 42%), followed by that linked to the SPG3A locus on chromosome 14q11-q21 (in approximately 9%). Only SPG4 has been identified as a causative gene in ADHSP. Its protein (spastin) is predicted to participate in the assembly or function of nuclear protein complexes. Here we report the identification of mutations in a newly identified GTPase gene, SPG3A, in ADHSP affected individuals.
Предметные рубрики MeSH
Amino Acid SequenceBase SequenceChromosomes, Human, Pair 2Cloning, MolecularContig MappingFemaleGTP PhosphohydrolasesGTP-Binding ProteinsHumansLod ScoreMaleMembrane ProteinsModels, MolecularMolecular Sequence DataMutationPedigreeProtein ConformationRNA, MessengerReverse Transcriptase Polymerase Chain ReactionSequence AlignmentSequence Homology, Amino AcidSpastic Paraplegia, Hereditary