Neurology · 2001
SPG15, a new locus for autosomal recessive complicated HSP on chromosome 14q.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАНазвание и аннотация: Перевод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hughes C A, Byrne P C, Webb S, McMonagle P, Patterson V, Hutchinson M, Parfrey N A
Аннотация
The authors studied two families with autosomal recessive hereditary spastic paraplegia (HSP) complicated by the presence of additional symptoms of pigmented maculopathy, distal amyotrophy, dysarthria, mental retardation, and further intellectual deterioration. Evidence was obtained for linkage to a locus on chromosome 14q that is distinct from the SPG3 locus for autosomal dominant HSP (D14S77: lod score of 4.20 at zero recombination). Haplotype construction of nearby markers confirms the existence of this novel HSP locus (SPG15) and narrows it to a 19-cM interval flanked by D14S1038 and D14S61.