Медицинская библиотека · Zhonghua yi xue yi chuan xue za zhi = Zhonghua yixue yichuanxue zazhi = Chinese journal of medical genetics · 1999

[Linkage studies of a familial spastic paraplegia pedigree from Tibet].

Li H, Huang S, Zhu Y, La B, Bai Z, Mu Y, Fischer C, Vogel F, Lo W H

Аннотация на английскомСтатьяПеревод пока не подготовлен

Аннотация

OBJECTIVE

To study the location of disease-related gene in a hereditary spastic paraplegia family with autosomal dominant inheritance in Tibet.

METHODS

The AD-HSP family in Tibet was analyzed by linkage studies using 9 highly polymorphic microsatellite DNA markers at three chromosomal regions.

RESULTS

The maxium Lod- Score of D14S264 was 0.5163(theta=0.05); of D14S75, 2. 1072 (theta=0);+D14S69, 0.2840 (theta=0.10); of D14S266, 0.9311 (theta=0);of D14S66, 0.7991(theta=0);OF GABRB3, 0(theta =0.40);of D15S128, 0(theta=0.40); of D2S2255, 0 (theta=0.40);and of D2S2347,0(theta=0.40).

CONCLUSION

In this Tibetian family, the disease-related gene is linked to D14S75 locus of SPG3 region.

Для цитирования: Li H, Huang S, Zhu Y, La B, Bai Z, Mu Y, Fischer C, Vogel F, Lo W H. [Linkage studies of a familial spastic paraplegia pedigree from Tibet].. Zhonghua yi xue yi chuan xue za zhi = Zhonghua yixue yichuanxue zazhi = Chinese journal of medical genetics. 1999.

Предметные рубрики MeSH

Female Genetic Linkage Humans Male Pedigree Polymerase Chain Reaction Spastic Paraplegia, Hereditary Tandem Repeat Sequences Tibet

Подготовка и перевод публикации

Обработка статьи · этапы, ошибки и управление

Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.