MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций
Медицинская библиотека · Der Nervenarzt · 1988

[Myotonia congenita with familial spastic paraparesis].

Wessel K, Kessler C, Rosengart A, Kömpf D

Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПеревод пока не подготовлен

Аннотация

An association of myotonia congenita and hereditary spastic paraplegia has not been reported up to now. We present three cases in one family, who suffer from this combination of syndromes. There are no hints for a pathophysiological connection between these diseases of different systems. A combination of autosomal dominant myotonia congenita and autosomal recessive spastic paraplegia is supposed. Under this hypothesis the risk for an association of the syndromes in the last generation of the reported family with two affected patients is 1/36. A coincidence of these two hereditary diseases seems to be possible.

Для цитирования: Wessel K, Kessler C, Rosengart A, Kömpf D. [Myotonia congenita with familial spastic paraparesis].. Der Nervenarzt. 1988.

Предметные рубрики MeSH

Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.