MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.1038/ejhg.2015.22

Медицинская библиотека · European journal of human genetics : EJHG · 2015

Involvement of astrocyte metabolic coupling in Tourette syndrome pathogenesis.

de Leeuw Christiaan, Goudriaan Andrea, Smit August B, Yu Dongmei, Mathews Carol A, Scharf Jeremiah M, Tourette Syndrome Association International Consortium for Genetics, Verheijen Mark H G, Posthuma Danielle

СтатьяResearch Support, American Recovery and Reinvestment ActПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПеревод пока не подготовлен

Аннотация

Tourette syndrome is a heritable neurodevelopmental disorder whose pathophysiology remains unknown. Recent genome-wide association studies suggest that it is a polygenic disorder influenced by many genes of small effect. We tested whether these genes cluster in cellular function by applying gene-set analysis using expert curated sets of brain-expressed genes in the current largest available Tourette syndrome genome-wide association data set, involving 1285 cases and 4964 controls. The gene sets included specific synaptic, astrocytic, oligodendrocyte and microglial functions. We report association of Tourette syndrome with a set of genes involved in astrocyte function, specifically in astrocyte carbohydrate metabolism. This association is driven primarily by a subset of 33 genes involved in glycolysis and glutamate metabolism through which astrocytes support synaptic function. Our results indicate for the first time that the process of astrocyte-neuron metabolic coupling may be an important contributor to Tourette syndrome pathogenesis.

Для цитирования: de Leeuw Christiaan, Goudriaan Andrea, Smit August B, Yu Dongmei, Mathews Carol A, Scharf Jeremiah M, Tourette Syndrome Association International Consortium for Genetics, Verheijen Mark H G, Posthuma Danielle. Involvement of astrocyte metabolic coupling in Tourette syndrome pathogenesis.. European journal of human genetics : EJHG. 2015. DOI: 10.1038/ejhg.2015.22.

Предметные рубрики MeSH

Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.