Acta haematologica · 2019
RNA Sequencing Analysis for the Identification of a PCM1/PDGFRB Fusion Gene Responsive to Imatinib.
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАНазвание и аннотация: Перевод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Such Esperanza, Liquori Alessandro, Mora Elvira, Marco-Ayala Javier, Avetisyan Gayane, Regadera Anabel, Ibañez Fernanda, Panadero Joaquin, Senent Leonor, Llop Marta, Díaz Alvaro, Vicente Ana, Luna Irene, Ibáñez Mariam, Barragán Eva, Sanz Miguel A, Sanz Guillermo, Communidad Valenciana, Cervera José
Аннотация
The platelet-derived growth factor receptor β (PDGFRB) gene translocations lead to a spectrum of chronic myeloid neoplasms, frequently associated with eosinophilia. Clinical heterogeneity is associated with a molecular one. Here, we report a novel case of a patient harboring a t(5;8)(q33;p22) translocation, resulting in the PCM1/PDGFRB fusion. Conventional cytogenetics and RNA sequencing were performed to identify the chromosomes and the genes involved in the rearrangement, respectively. This study shows that the combination of different strategies is pivotal to fine-tune the diagnosis and the clinical management of the patient. After 1 year of treatment with imatinib, the patient achieves hematological and molecular remission. We present an attractive strategy to identify novel and/or cryptic fusions, which will be relevant for clinicians dealing with the diagnosis of the patients with myelodysplastic syndrome/myeloproliferative diseases with atypical manifestations.