MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.59556/japi.72.0702

Медицинская библиотека · The Journal of the Association of Physicians of India · 2024

Redefining Aging: A Tale of Hutchinson-Gilford Progeria Syndrome.

Mirg Shivam, Pednekar Sangeeta

Клинический случайСтатьяПеревод пока не подготовлен

Аннотация

The Hutchinson-Gilford syndrome, or progeria, is a rare genetic syndrome characterized by dwarfism, premature aging,and premature affection of the circulatory system (cardiovascular and cerebrovascular). Diagnosis is based on typical clinical and radiological features and confirmed by demonstration of mutation in the Lamin A gene. Our patient presented with heart failure with reduced ejection fraction secondary to degenerative valvular heart disease. He developed in-hospital bilateral anterior circulation watershed infarct and eventually succumbed to the illness. The present case is reported due to its rarity. It also intends to describe the pattern of cerebrovascular arteriopathy.

Для цитирования: Mirg Shivam, Pednekar Sangeeta. Redefining Aging: A Tale of Hutchinson-Gilford Progeria Syndrome.. The Journal of the Association of Physicians of India. 2024. DOI: 10.59556/japi.72.0702.

Предметные рубрики MeSH

Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.