Stem cell research · 2022
Generation of FOUR iPSC lines (CRICKi004-A; CRICKi005-A; CRICKi006-A, CRICKi007-A) from Spinal muscle atrophy patients with lower extremity dominant (SMALED) phenotype.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАНазвание и аннотация: Перевод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Devito Liani G, Cooper Fay, D'Angelo Ilenia, Smith Jim, Healy Lyn
Аннотация
Spinal muscular atrophy with lower extremity dominant (SMALED) is a hereditary neuromuscular disorder characterized by degeneration of spinal cord motor neurons resulting in lower limbs muscle weakness and paralysis. Mutations in DYNC1H1, which encodes BICD2, a multifunctional adaptor for microtubule motor proteins, cause the disorder. Here, we generated four induced pluripotent stem cell (iPSC) lines from patients with SMALED. Dermal fibroblasts were obtained from the MRC neuromuscular disease biobank and reprogrammed using non-integrating mRNA-based protocol. Characterization of the four iPSC lines included karyotyping and Sanger sequencing, while the expression of associated markers confirmed pluripotency and differentiation potential.