MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.3390/genes16070782

Медицинская библиотека · Genes · 2025

Intron Retention and Alzheimer's Disease (AD): A Review of Regulation Genes Implicated in AD.

El-Seedy Ayman, Ladevèze Véronique

СтатьяОбзорПеревод пока не подготовлен

Аннотация

Determining the genetic variations of candidate genes in affected subjects will help identify early pathological biomarkers of Alzheimer's disease (AD) and develop effective treatments. It has recently been found that some genes that are linked share an increase in intron retention (IR). In this review, we discuss a few instances of mRNA-IR in various genes linked to AD, including APOE, MAPT-Tau, Psen2, Farp1, Gpx4, Clu, HDAC4, Slc16a3, and App genes. These genes are vulnerable to IR, encompassing additional crucial proteins for brain functionality, but they are frequently involved in pathways linked to the control of mRNA and protein homeostasis. Despite the advancements in human in vivo RNA therapy, as far as we know, there are no reports of data generated regarding artificial in vivo splicing in either animal models or humans. To prevent genetic variations and improve or repair errors in expression of desired genes, humans have adopted new gene editing techniques like CRISPR-Cas9 and RNAi modalities. Ultimately, IR could be utilized as a therapeutic potential biomarker for disorders related to intronic expansion.

Для цитирования: El-Seedy Ayman, Ladevèze Véronique. Intron Retention and Alzheimer's Disease (AD): A Review of Regulation Genes Implicated in AD.. Genes. 2025. DOI: 10.3390/genes16070782.

Предметные рубрики MeSH

Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.