Clinical case reports · 2019
A novel detrimental homozygous mutation in the WFS1 gene in two sisters from nonconsanguineous parents with untreated diabetes insipidus.
Клинический случайСтатьяНазвание и аннотация: Перевод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Papadimitriou Dimitrios T, Kleanthous Kleanthis, Manolakos Emmanouil, Tiulpakov Anatoly, Nikolopoulos Thomas, Delides Alexandros, Voros Gerasimos, Dinopoulos Argyrios, Zoupanos George, Papadimitriou Anastasios, Mastorakos Georgios, Urano Fumihiko
Аннотация
Given the limited lifespan and with the recent progress in experimental treatments for WS, timely diagnosis and multidisciplinary treatment for DI/DM, hydronephrosis, and visual/psychiatric status-maintaining quality of life-are of crucial importance.