MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.1002/ccr3.2494

Медицинская библиотека · Clinical case reports · 2019

A novel detrimental homozygous mutation in the WFS1 gene in two sisters from nonconsanguineous parents with untreated diabetes insipidus.

Papadimitriou Dimitrios T, Kleanthous Kleanthis, Manolakos Emmanouil, Tiulpakov Anatoly, Nikolopoulos Thomas, Delides Alexandros, Voros Gerasimos, Dinopoulos Argyrios, Zoupanos George, Papadimitriou Anastasios, Mastorakos Georgios, Urano Fumihiko

Клинический случайСтатьяПеревод пока не подготовлен

Аннотация

Given the limited lifespan and with the recent progress in experimental treatments for WS, timely diagnosis and multidisciplinary treatment for DI/DM, hydronephrosis, and visual/psychiatric status-maintaining quality of life-are of crucial importance.

Для цитирования: Papadimitriou Dimitrios T, Kleanthous Kleanthis, Manolakos Emmanouil, Tiulpakov Anatoly, Nikolopoulos Thomas, Delides Alexandros, Voros Gerasimos, Dinopoulos Argyrios, Zoupanos George, Papadimitriou Anastasios, Mastorakos Georgios, Urano Fumihiko. A novel detrimental homozygous mutation in the WFS1 gene in two sisters from nonconsanguineous parents with untreated diabetes insipidus.. Clinical case reports. 2019. DOI: 10.1002/ccr3.2494.
Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.