Stem cell research · 2026
Generation of a human induced pluripotent stem cell line NTUHi007-A from a patient with Parkinson's disease harboring a heterozygous missense mutation c.1858 G > A (p.D620N) in VPS35 gene.
СтатьяКлинический случайНазвание и аннотация: Перевод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Chen Ying-Fa, Ou-Yang Chih-Hsin, Lin Chin-Hsien
Аннотация
Vacuolar protein sorting 35 (VPS35) is a rare autosomal dominant cause of Parkinson's disease (PD), typically presenting with levodopa-responsive motor symptoms similar to idiopathic PD. Using a Sendai virus-based system, we generated an induced pluripotent stem cell line from peripheral blood mononuclear cells of a 48-year-old woman carrying a heterozygous VPS35 c.1858G > A (p.D620N) mutation. This cellular model provides a valuable tool for investigating pathogenic mechanisms and facilitating the development of potential PD therapies.