Thorax · 2021
Combining clinical, radiological and genetic approaches to pneumothorax management.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАНазвание и аннотация: Перевод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Grimes Hannah L, Holden Simon, Babar Judith, Karia Sumit, Wetscherek Maria Ta, Barker Allanah, Herre Jurgen, Knolle Martin D, Maher Eamonn R, Genomics England Research Consortium, Marciniak Stefan John
Аннотация
Familial spontaneous pneumothorax (FSP) accounts for 10% of primary spontaneous pneumothoraces. Appropriate investigation of FSP enables early diagnosis of serious monogenic diseases and the practice of precision medicine. Here, we show that a pneumothorax genetics multidisciplinary team (MDT) can efficiently diagnose a range of syndromic causes of FSP. A sizeable group (73.6%) of clinically unclassifiable FSPs remains. Using whole genome sequencing we demonstrate that most of these cases are not known monogenic disorders. Therefore, clinico-radiological assessment by an MDT has high sensitivity for currently known clinically important monogenic causes of FSP, which has relevance for the design of efficient pneumothorax services.