MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.1055/s-0029-1220777

Медицинская библиотека · American journal of perinatology · 2009

Hermansky-Pudlak syndrome in pregnancy.

Spencer Jeffrey, Rosengren Sally

Клинический случайСтатьяПеревод пока не подготовлен

Аннотация

Hermansky-Pudlak syndrome (HPS) is a multisystem, autosomal-recessive disorder characterized by oculocutaneous albinism, platelet storage pool deficiency resulting in prolonged bleeding, and ceroid lipofuscin deposition. Affected individuals may suffer from blindness, pulmonary fibrosis, colitis, and bleeding diathesis. Although it has been reported in various ethnic groups, HPS is most common in individuals from the northwest corner of Puerto Rico, with a carrier incidence of 1 in 21.

Для цитирования: Spencer Jeffrey, Rosengren Sally. Hermansky-Pudlak syndrome in pregnancy.. American journal of perinatology. 2009. DOI: 10.1055/s-0029-1220777.

Предметные рубрики MeSH

Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.