Gastroenterologie clinique et biologique · 2006
Ileal Crohn's disease in a woman with Hermansky-Pudlak syndrome.
Клинический случайСтатьяНазвание и аннотация: Перевод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
de Leusse Antoine, Dupuy Evelyne, Huizing Marjan, Danel Claire, Meyer Guy, Jian Raymond, Marteau Philippe
Аннотация
Hermansky-Pudlak syndrome (HPS) is a rare autosomal recessive disorder characterized by oculocutaneous albinism and platelet dysfunction. A subset of patients also show ceroid deposition, which can result in pulmonary fibrosis or granulomatous colitis. Whether this colitis may be considered Crohn's disease is under debate. We report a case of a patient with HPS associated with inflammatory bowel disease which affected the distal small bowel but not the colon. Ileitis was severe, and recurred rapidly after surgery. Search for mutations in HPS1, ADTB3A, HPS3, HPS4 and for CARD15 were negative. Symptoms and ileal ulcerations which recurred after surgery were successfully treated with azathioprine and infliximab.