Acta neuropathologica · 2025
Multifactorial etiology of progressive supranuclear palsy (PSP): the genetic component.
СтатьяОбзорПоддержка исследования: вне правительства СШАНазвание и аннотация: Перевод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Müller Ulrich, Höglinger Günter, Dickson Dennis W
Аннотация
Progressive supranuclear palsy (PSP) is mainly a sporadic disease. It has a multifactorial etiology and an interaction between environmental and genetic factors causes disease. While elucidation of environmental risks for PSP is still in its infancy, much has been learned about the genetic etiological component of PSP during the past few years. This article reviews genes that convey risk for PSP. All genes have been identified in association studies. Only those genes with the standard threshold for genome-wide significance of P < 5E-8 are covered. These genes include MAPT, KANSL1, PLEKHM1, STX6, MOBP, EIF2AK3, SLC01 A2, DUSP10, APOE, RUNX2, TRIM11, NFASC/CNTN2 and LRRK2. The physiologic function of these genes is described and their potential role in the etiology of PSP is discussed.