Mitochondrion · 2026
Phenotypic description and functional characterization of the mitochondrial disease associated with the SFXN4 gene.
СтатьяКлинический случайНазвание и аннотация: Перевод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Courtois Sarah, Angelini Chloé, Preud'homme Juliette, Le Quang Mégane, Dumon Elodie, Dulucq Stéphanie, Aladjidi Nathalie, Kannengiesser Caroline, Barat Pascal, Naudion Sophie, Espil Caroline, Martin-Negrier Marie-Laure, Trimouille Aurélien
Аннотация
Sideroflexin 4 (SFXN4) is a transmembrane protein located in the inner membrane of the mitochondria. SFXN4 is also thought to be involved in the formation of iron-sulphur centres. Deleterious bi-allelic variants of the SFXN4 gene have been reported in only 3 patients, with a phenotype including intellectual disability and macrocytic anaemia. We describe here a patient carrying pathogenic variants of SFXN4, associated with a non-anaemic sideroblastic macrocytosis and a complex I deficiency.