Stem cell research · 2018
Generation of the induced pluripotent stem cell line CSSi006-A (3681) from a patient affected by advanced-stage Juvenile Onset Huntington's Disease.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАНазвание и аннотация: Перевод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Rotundo Giovannina, Bidollari Eris, Ferrari Daniela, Spasari Iolanda, Bernardini Laura, Consoli Federica, De Luca Alessandro, Santimone Iolanda, Lamorte Giuseppe, Migliore Simone, Squitieri Ferdinando, Vescovi Angelo Luigi, Rosati Jessica
Аннотация
Juvenile Onset Huntington's Disease (JOHD) is a rare variant of HD withage of onset ≤20 years, accounting for 3-10% of all HD patients. The rarity occurrence of JOHD cases, who severely progress towards mental and physical disability with atypical clinical manifestations compared to classical HD, are responsible of general lack of knowledge about this variant. We obtained a fully reprogrammed iPS cell line from fibroblasts of a JOHD patient carrying 65 CAG repeats and age at onset at age 15. At the biopsy time, the patient showed an advanced stage after 10 years of disease.