MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.1016/j.scr.2018.04.008

Медицинская библиотека · Stem cell research · 2018

Generation of the induced pluripotent stem cell line CSSi006-A (3681) from a patient affected by advanced-stage Juvenile Onset Huntington's Disease.

Rotundo Giovannina, Bidollari Eris, Ferrari Daniela, Spasari Iolanda, Bernardini Laura, Consoli Federica, De Luca Alessandro, Santimone Iolanda, Lamorte Giuseppe, Migliore Simone, Squitieri Ferdinando, Vescovi Angelo Luigi, Rosati Jessica

СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПеревод пока не подготовлен

Аннотация

Juvenile Onset Huntington's Disease (JOHD) is a rare variant of HD withage of onset ≤20 years, accounting for 3-10% of all HD patients. The rarity occurrence of JOHD cases, who severely progress towards mental and physical disability with atypical clinical manifestations compared to classical HD, are responsible of general lack of knowledge about this variant. We obtained a fully reprogrammed iPS cell line from fibroblasts of a JOHD patient carrying 65 CAG repeats and age at onset at age 15. At the biopsy time, the patient showed an advanced stage after 10 years of disease.

Для цитирования: Rotundo Giovannina, Bidollari Eris, Ferrari Daniela, Spasari Iolanda, Bernardini Laura, Consoli Federica, De Luca Alessandro, Santimone Iolanda, Lamorte Giuseppe, Migliore Simone, Squitieri Ferdinando, Vescovi Angelo Luigi, Rosati Jessica. Generation of the induced pluripotent stem cell line CSSi006-A (3681) from a patient affected by advanced-stage Juvenile Onset Huntington's Disease.. Stem cell research. 2018. DOI: 10.1016/j.scr.2018.04.008.

Предметные рубрики MeSH

Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.