American journal of human genetics · 2005
A "Fille du Roy" introduced the T14484C Leber hereditary optic neuropathy mutation in French Canadians.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАНазвание и аннотация: Перевод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Laberge Anne-Marie, Jomphe Michele, Houde Louis, Vezina Helene, Tremblay Marc, Desjardins Bertrand, Labuda Damian, St-Hilaire Marc, Macmillan Carol, Shoubridge Eric A, Brais Bernard
Аннотация
The predominance of the T14484C mutation in French Canadians with Leber hereditary optic neuropathy is due to a founder effect. By use of genealogical reconstructions of maternal lineages, a woman married in Quebec City in 1669 is identified as the shared female ancestor for 11 of 13 affected individuals, who were previously not known to be related. These individuals carry identical mitochondrial haplogroups. The current geographic distribution of French Canadian cases overlaps with that of the founder's female descendants in 1800. This is the first example of genealogical reconstruction to identify the introduction of a mitochondrial mutation by a woman in a founder population.