Медицинская библиотека · Blood · 2024

Genomic analysis of adult thrombotic microangiopathies in less than 3 days: from rapid to fast genomics to treatment.

Yousfi Nadhir, Mousseaux Cyril, Hamza Abderaouf, Laville Pierre, Mille Marie, Philippe Nicolas, Dancer Marine, Bouder Christophe, Luque Yosu, Rafat Cédric, Mesnard Laurent

СтатьяПеревод пока не подготовлен

Аннотация

Using nanopore sequencing, we showed the feasibility and impact of rapid genomic screening for managing thrombotic microangiopathies in 18 prospective cases, achieving diagnoses in <3 days. We compared the results with standard exome sequencing, cost efficiency, and complement blockade initiation.

Для цитирования: Yousfi Nadhir, Mousseaux Cyril, Hamza Abderaouf, Laville Pierre, Mille Marie, Philippe Nicolas, Dancer Marine, Bouder Christophe, Luque Yosu, Rafat Cédric, Mesnard Laurent. Genomic analysis of adult thrombotic microangiopathies in less than 3 days: from rapid to fast genomics to treatment.. Blood. 2024. DOI: 10.1182/blood.2024024976.

Предметные рубрики MeSH

Humans Thrombotic Microangiopathies Adult Female Genomics Male Middle Aged Prospective Studies Nanopore Sequencing Aged Exome Sequencing Time Factors

Подготовка и перевод публикации

Обработка статьи · этапы, ошибки и управление

Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.

Аннотация

Предметные рубрики MeSH

Ошибки и ограничения