Neurologia i neurochirurgia polska · 2003
[Leber's hereditary optic neuropathy (LHON) with mutation at G3460A and MS-like phenotype].
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорНазвание и аннотация: Перевод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Jamrozik Zygmunt, Tutaj Andrzej, Piechowski-Jóźwiak Bartłomiej, Mroczek-Tońska Katarzyna, Bartnik Ewa, Kwieciński Hubert
Аннотация
A sporadic case of a 31 year-old woman with genetically confirmed diagnosis of LHON was presented. Both her optic nerves were affected, with a 5-year interval between the onset in one eye and the loss of vision in the second one. Besides optic atrophy clinical and laboratory signs of multiple sclerosis were found. A review of the literature suggests that the G3460A mutation present in this case rarely coexists with a MS-like clinical phenotype.