Neurology · 2003
Late-onset encephalopathy associated with a C11777A mutation of mitochondrial DNA.
Клинический случайСравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАНазвание и аннотация: Перевод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Deschauer M, Bamberg C, Claus D, Zierz S, Turnbull D M, Taylor R W
Аннотация
A 67-year-old man presented with cognitive deficits, status epilepticus, left hemiparesis, and severe lactic acidosis. Respiratory chain enzyme analysis of skeletal muscle revealed a defect in complex I activity, associated with a heteroplasmic C11777A mutation in the mitochondrial ND4 gene. This case is remarkable not only because of the late onset of symptoms, but because this mutation affects the identical ND4 codon as the G11778A mutation that causes Leber hereditary optic neuropathy.
Предметные рубрики MeSH
Acidosis, LacticAge of OnsetAgedAmino Acid SubstitutionCerebral InfarctionCodonDNA, MitochondrialElectron Transport Complex IHumansMaleMitochondria, MuscleMitochondrial EncephalomyopathiesMutation, MissenseOptic Atrophy, Hereditary, LeberPhenotypePoint MutationProtein SubunitsStructure-Activity Relationship