Nature genetics · 2005
Autoimmune-associated lymphoid tyrosine phosphatase is a gain-of-function variant.
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАНазвание и аннотация: Перевод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Vang Torkel, Congia Mauro, Macis Maria Doloretta, Musumeci Lucia, Orrú Valeria, Zavattari Patrizia, Nika Konstantina, Tautz Lutz, Taskén Kjetil, Cucca Francesco, Mustelin Tomas, Bottini Nunzio
Аннотация
A SNP in the gene PTPN22 is associated with type 1 diabetes, rheumatoid arthritis, lupus, Graves thyroiditis, Addison disease and other autoimmune disorders. T cells from carriers of the predisposing allele produce less interleukin-2 upon TCR stimulation, and the encoded phosphatase has higher catalytic activity and is a more potent negative regulator of T lymphocyte activation. We conclude that the autoimmune-predisposing allele is a gain-of-function mutant.
Предметные рубрики MeSH
AllelesAntibodiesAutoimmune DiseasesCatalysisDiabetes Mellitus, Type 1FemaleGene FrequencyGenetic Predisposition to DiseaseHeterozygoteHumansInterleukin-2ItalyLymphocyte ActivationMaleMutationPolymorphism, Single NucleotideProtein Tyrosine Phosphatase, Non-Receptor Type 1Protein Tyrosine Phosphatase, Non-Receptor Type 22Protein Tyrosine PhosphatasesReceptors, Antigen, T-CellT-Lymphocytes