Prenatal diagnosis · 1995
Apparent segregation of null alleles ascribed to deletions of the ornithine transcarbamylase gene in congenital hyperammonaemia.
Клинический случайСтатьяНазвание и аннотация: Перевод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Segues B, Rozet J M, Gilbert B, Saugier-Veber P, Rabier D, Saudubray J M, Carré M, Rouleau F P, Menget A, Bonardi J M
Аннотация
Ornithine transcarbamylase (OTC) deficiency is an X-linked disorder of the urea cycle mapped to chromosome Xp21.1. Here, we show that apparent segregation of null alleles at the OTC locus and flanking polymorphic loci mimicked false maternity or false paternity in three affected families. Based on these observations, we suggest giving consideration to gene deletion when dealing with segregation of null alleles in OTC deficiency.