Journal of inherited metabolic disease · 1995
A new neonatal case of N-acetylglutamate synthase deficiency treated by carbamylglutamate.
Клинический случайСтатьяНазвание и аннотация: Перевод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Guffon N, Vianey-Saban C, Bourgeois J, Rabier D, Colombo J P, Guibaud P
Аннотация
N-Acetylglutamate synthase (NAGS) deficiency is a rare, autosomal recessive urea-cycle disease. Its clinical presentation is not different from the other hereditary hyperammonaemias. We report a new neonatal case with hyperammonaemic coma. A test by carbamylglutamate was performed at 25 days of life. Since then, the child was treated by carbamylglutamate three or four times a day with a total dose of 80-100 mg/kg per day. Today, the boy is 1 year old. He receives carbamylglutamate 200 mg four times a day. He has normal somatic and neurological development and good metabolic balance.