The Journal of pediatrics · 1994
Recurrent episodes of bizarre behavior in a boy with ornithine transcarbamylase deficiency: diagnostic failure of protein loading and allopurinol challenge tests.
Клинический случайСтатьяНазвание и аннотация: Перевод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Spada M, Guardamagna O, Rabier D, van der Meer S B, Parvy P, Bardet J, Ponzone A, Saudubray J M
Аннотация
Recurrent episodes of bizarre behavior were the only clinical symptoms that finally led to the diagnosis of ornithine transcarbamylase deficiency in an 8-year-old boy. The suspected diagnosis could not be confirmed with the use of current challenge tests. The response to a high-protein diet for 24 hours appeared to be a helpful diagnostic aid.