Human mutation · 1994
Four newly identified ornithine transcarbamylase (OTC) mutations (D126G, R129H, I172M and W332X) in Japanese male patients with early-onset OTC deficiency.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАНазвание и аннотация: Перевод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Matsuura T, Hoshide R, Kiwaki K, Komaki S, Koike E, Endo F, Oyanagi K, Suzuki Y, Kato I, Ishikawa K
Аннотация
Аннотация не предоставлена источником.
Предметные рубрики MeSH
Amino Acid Metabolism, Inborn ErrorsArginineAspartic AcidBase SequenceDNA Mutational AnalysisDNA PrimersDNA, Single-StrandedGlycineHistidineHumansInfantInfant, NewbornIsoleucineMaleMethionineMolecular EpidemiologyMolecular Sequence DataNucleic Acid ConformationOrnithine CarbamoyltransferaseOrnithine Carbamoyltransferase Deficiency DiseasePedigreePoint MutationPolymerase Chain ReactionPolymorphism, GeneticTryptophanX Chromosome