MedElevator
Войти в исследования DOI 10.1111/j.1399-0004.1990.tb03565.x
Медицинская библиотека · Clinical genetics · 1990
Sporadic late onset ornithine transcarbamylase deficiency in a boy with somatic mosaicism for an intragenic deletion.
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПеревод пока не подготовлен
Аннотация
Somatic mosaicism for a deletion in the ornithine transcarbamylase gene is described in a boy with sporadic late onset ornithine transcarbamylase deficiency. These findings are discussed in relation to the clinical picture of the patient and in relation to genetic counseling.
Для цитирования: Legius E, Baten E, Stul M, Marynen P, Cassiman J J. Sporadic late onset ornithine transcarbamylase deficiency in a boy with somatic mosaicism for an intragenic deletion.. Clinical genetics. 1990. DOI: 10.1111/j.1399-0004.1990.tb03565.x.
Предметные рубрики MeSH
Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.