Neurology · 2005
Myopathy with skeletal asymmetry and hemidiaphragm elevation is caused by myotubularin mutations.
Клинический случайСтатьяНазвание и аннотация: Перевод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Grogan P M, Tanner S M, Ørstavik K H, Knudsen G P S, Saperstein D S, Vogel H, Barohn R J, Herbelin L L, McVey A L, Katz J S
Аннотация
The authors report two families with a myopathy phenotype affecting only women, marked by asymmetric weakness, skeletal asymmetry, and an elevated hemidiaphragm. One family had a mutation in a stop codon in exon 9 of the myotubularin gene, and the other had a splice site mutation in exon 13. Both families had manifesting and nonmanifesting carriers. Skewed X-inactivation appeared to explain the clinical manifestations in only one of the two families.
Предметные рубрики MeSH
AdultBone and BonesChild, PreschoolDNA Mutational AnalysisDiaphragmFemaleFunctional LateralityGenetic Predisposition to DiseaseGenetic TestingHeterozygoteHumansInfant, NewbornInheritance PatternsMaleMiddle AgedMuscle WeaknessMuscle, SkeletalMuscular DiseasesMutationPedigreePhenotypeProtein Tyrosine PhosphatasesProtein Tyrosine Phosphatases, Non-ReceptorX Chromosome Inactivation