Indian pediatrics · 2017
An Indian Family with Tyrosine Hydroxylase Deficiency.
Клинический случайСтатьяНазвание и аннотация: Перевод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Goswami Jyotindra Narayan, Sankhyan Naveen, Singhi Pratibha D
Аннотация
BACKGROUND: Tyrosine Hydroxylase deficiency is a rare neurotransmitter disorder.
CASE CHARACTERISTICS: An Indian family with the disorder.
OBSERVATIONS: Phenotypic variation, elevated serum prolactin, genetic confirmation, and partial treatment-responsiveness.
MESSAGE: Tyrosine Hydroxylase deficiency is a treatable inborn error of metabolism and serum prolactin assists in diagnosis.
CASE CHARACTERISTICS: An Indian family with the disorder.
OBSERVATIONS: Phenotypic variation, elevated serum prolactin, genetic confirmation, and partial treatment-responsiveness.
MESSAGE: Tyrosine Hydroxylase deficiency is a treatable inborn error of metabolism and serum prolactin assists in diagnosis.