MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.1007/s13312-017-1055-9

Медицинская библиотека · Indian pediatrics · 2017

An Indian Family with Tyrosine Hydroxylase Deficiency.

Goswami Jyotindra Narayan, Sankhyan Naveen, Singhi Pratibha D

Клинический случайСтатьяПеревод пока не подготовлен

Аннотация

BACKGROUND

Tyrosine Hydroxylase deficiency is a rare neurotransmitter disorder.

CASE CHARACTERISTICS: An Indian family with the disorder.

OBSERVATIONS: Phenotypic variation, elevated serum prolactin, genetic confirmation, and partial treatment-responsiveness.

MESSAGE: Tyrosine Hydroxylase deficiency is a treatable inborn error of metabolism and serum prolactin assists in diagnosis.

Для цитирования: Goswami Jyotindra Narayan, Sankhyan Naveen, Singhi Pratibha D. An Indian Family with Tyrosine Hydroxylase Deficiency.. Indian pediatrics. 2017. DOI: 10.1007/s13312-017-1055-9.

Предметные рубрики MeSH

Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.