Annals of neurology · 2016
Liver transplantation for mitochondrial neurogastrointestinal encephalomyopathy.
Клинический случайСтатьяНазвание и аннотация: Перевод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
De Giorgio Roberto, Pironi Loris, Rinaldi Rita, Boschetti Elisa, Caporali Leonardo, Capristo Mariantonietta, Casali Carlo, Cenacchi Giovanna, Contin Manuela, D'Angelo Roberto, D'Errico Antonietta, Gramegna Laura Ludovica, Lodi Raffaele, Maresca Alessandra, Mohamed Susan, Morelli Maria Cristina, Papa Valentina, Tonon Caterina, Tugnoli Vitaliano, Carelli Valerio, D'Alessandro Roberto, Pinna Antonio Daniele
Аннотация
Mitochondrial neurogastrointestinal encephalomyopathy (MNGIE) is a fatal, recessive disease caused by mutations in the gene encoding thymidine phosphorylase, leading to reduced enzymatic activity, toxic nucleoside accumulation, and secondary mitochondrial DNA damage. Thymidine phosphorylase replacement has been achieved by allogeneic hematopoietic stem cell transplantation, a procedure hampered by high mortality. Based on high thymidine phosphorylase expression in the liver, a 25-year-old severely affected patient underwent liver transplantation. Serum levels of toxic nucleosides rapidly normalized. At 400 days of follow-up, the patient's clinical conditions are stable. We propose liver transplantation as a new therapy for MNGIE. Ann Neurol 2016;80:448-455.