Immunology and allergy clinics of North America · 2019
An Update on Syndromes with a Hyper-IgE Phenotype.
СтатьяResearch Support, N.I.H., IntramuralОбзорНазвание и аннотация: Перевод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Bergerson Jenna R E, Freeman Alexandra F
Аннотация
Improvement in genetic testing has allowed specific delineation of several distinct clinical causes characterized by the hyperimmunoglobulin E (IgE) phenotype of eczema, recurrent infections, and elevated serum IgE. Mutations in STAT3, DOCK8, PGM3, ERBIN, IL6ST, and CARD11 cause clinical phenotypes that can present in this manner. This article focuses on loss of function STAT3 mutations causing autosomal-dominant hyper-IgE syndrome and dedicator of cytokinesis 8 deficiency, with discussion of other more recently described diseases.