Mitochondrion · 2016
Inactivation of Pif1 helicase causes a mitochondrial myopathy in mice.
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАНазвание и аннотация: Перевод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Bannwarth Sylvie, Berg-Alonso Laetitia, Augé Gaëlle, Fragaki Konstantina, Kolesar Jill E, Lespinasse Françoise, Lacas-Gervais Sandra, Burel-Vandenbos Fanny, Villa Elodie, Belmonte Frances, Michiels Jean-François, Ricci Jean-Ehrland, Gherardi Romain, Harrington Lea, Kaufman Brett A, Paquis-Flucklinger Véronique
Аннотация
Mutations in genes coding for mitochondrial helicases such as TWINKLE and DNA2 are involved in mitochondrial myopathies with mtDNA instability in both human and mouse. We show that inactivation of Pif1, a third member of the mitochondrial helicase family, causes a similar phenotype in mouse. pif1-/- animals develop a mitochondrial myopathy with respiratory chain deficiency. Pif1 inactivation is responsible for a deficiency to repair oxidative stress-induced mtDNA damage in mouse embryonic fibroblasts that is improved by complementation with mitochondrial isoform mPif1(67). These results open new perspectives for the exploration of patients with mtDNA instability disorders.