Metabolic brain disease · 2014
Changing phenotypic expression in a patient with a mitochondrial encephalopathy due to 13042G>A de novo mutation--a 5 year follow up.
Клинический случайСтатьяНазвание и аннотация: Перевод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Schinwelski M, Kierdaszuk B, Dulski J, Tońska K, Kodroń A, Sitek E J, Bartnik E, Kamińska A, Kwieciński H, Sławek J
Аннотация
Mutations in NADH dehydrogenase (ND) subunits of complex I lead to mitochondrial encephalomyopathies associated with various phenotypes. This report aims to present the patient's clinical symptomatology in the context of a very rare 13042G>A de novo mutation and with an emphasis on changing phenotypic expression and pronounced, long-standing response to levetiracetam.