Annals of neurology · 1984
Carrier detection of sialidosis with partial beta-galactosidase deficiency by the assay of lysosomal sialidase in lymphocytes.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАНазвание и аннотация: Перевод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Tsuji S, Yamada T, Ariga T, Toyoshima I, Yamaguchi H, Kitahara Y, Miyatake T, Yamakawa T
Аннотация
Lysosomal and plasma membrane sialidase activities in lymphocytes were studied in four patients with sialidosis with partial beta-galactosidase deficiency, four obligate heterozygotes, and three siblings of a patient. Lysosomal sialidase activity in homozygotes was absent, and that in heterozygotes was significantly decreased to 70% of control level. The results indicate that carriers can be detected by the assay of lysosomal sialidase activity of lymphocytes.