MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.1136/jmg.39.8.e47

Медицинская библиотека · Journal of medical genetics · 2002

Deletion of the OPA1 gene in a dominant optic atrophy family: evidence that haploinsufficiency is the cause of disease.

Marchbank N J, Craig J E, Leek J P, Toohey M, Churchill A J, Markham A F, Mackey D A, Toomes C, Inglehearn C F

СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПеревод пока не подготовлен

Аннотация

Аннотация не предоставлена источником. Содержательный обзор этой публикации недоступен.

Для цитирования: Marchbank N J, Craig J E, Leek J P, Toohey M, Churchill A J, Markham A F, Mackey D A, Toomes C, Inglehearn C F. Deletion of the OPA1 gene in a dominant optic atrophy family: evidence that haploinsufficiency is the cause of disease.. Journal of medical genetics. 2002. DOI: 10.1136/jmg.39.8.e47.

Предметные рубрики MeSH

FemaleGTP PhosphohydrolasesGene DeletionGene DosageGenetic Carrier ScreeningHaplotypesHumansMaleMicrosatellite RepeatsOptic Atrophy, Autosomal DominantPedigreePolymorphism, Single Nucleotide
Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.