Sexual development : genetics, molecular biology, evolution, endocrinology, embryology, and pathology of sex determination and differentiation · 2016
NR0B1 Frameshift Mutation in a Boy with Idiopathic Central Precocious Puberty.
Клинический случайСтатьяНазвание и аннотация: Перевод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Shima Hirohito, Yatsuga Shuichi, Nakamura Akie, Sano Shinichiro, Sasaki Takako, Katsumata Noriyuki, Suzuki Erina, Hata Kenichiro, Nakabayashi Kazuhiko, Momozawa Yukihide, Kubo Michiaki, Okamura Kohji, Kure Shigeo, Matsubara Yoichi, Ogata Tsutomu, Narumi Satoshi, Fukami Maki
Аннотация
NR0B1 is the causative gene for X-linked adrenal hypoplasia congenita, characterized by adrenal insufficiency, hypogonadotropic hypogonadism, and infertility. We identified an NR0B1 frameshift mutation in a boy with precocious puberty who had no signs of adrenal insufficiency. Blood examination revealed elevated testosterone levels and gonadotropin hyperresponses to gonadotropin releasing hormone (GnRH) stimulation, together with normal adrenal hormone levels. GnRH analog treatment partially ameliorated his clinical features. Molecular analysis identified a p.Glu3fsAla*16 in NR0B1. These results expand the clinical manifestations of NR0B1 mutations to include central precocious puberty without adrenal insufficiency. NR0B1 mutations likely underlie androgen overproduction via GnRH-dependent and -independent mechanisms.