MedElevator
Войти в исследования Медицинская библиотека · Clinical case reports · 2016
Trisomy rescue mechanism: the case of concomitant mosaic trisomy 14 and maternal uniparental disomy 14 in a 15-year-old girl.
Клинический случайСтатьяПеревод пока не подготовлен
Аннотация
Maternal uniparental disomy of chromosome 14 (upd(14)mat) is responsible for a Prader-Willi-like syndrome with precocious puberty. Although upd(14) is often hypothesized to result from trisomy rescue mechanism, T14 cell lines are usually not found with postnatal cytogenetic investigations. We report the coexistence of both chromosomal abnormalities in a 15-year-old girl.
Для цитирования: Balbeur Samuel, Grisart Bernard, Parmentier Benoit, Sartenaer Daniel, Leonard Pierre-Emmanuel, Ullmann Urielle, Boulanger Sébastien, Leroy Luc, Ngendahayo Placide, Lungu-Silviu Constantin, Lysy Philippe, Maystadt Isabelle. Trisomy rescue mechanism: the case of concomitant mosaic trisomy 14 and maternal uniparental disomy 14 in a 15-year-old girl.. Clinical case reports. 2016. DOI: 10.1002/ccr3.501.
Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.