MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций
Leukemia research · 2020

MECOM rearrangement involving the MYC locus: Two additional patients with the rare translocation, t(3;8)(q26.2;q24), and molecular review.

Клинический случайСтатьяНазвание и аннотация: Перевод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Smith Scott C, Qdaisat Tareq Z S, Althof Pamela A, Dave Bhavana J, Sanmann Jennifer N

Аннотация

A relatively small subset of myeloid neoplasms involve rearrangements of cytoband 3q26.2. Such rearrangements are often in response to therapy and carry a poor prognosis. The ectopic expression of MECOM is the result of such translocations. To date, thirty-three t(3;8)(q26.2;q24) cases have been reported; we contribute two patients with confirmed MECOM and MYC rearrangements. Both patients presented with pancytopenia and were diagnosed with myelodysplastic/myeloproliferative disorders. In addition to translocation t(3;8), Patient 1 possessed a derivative chromosome 5, while Patient 2 possessed monosomy 7; neither patient's clonal abnormalities resolved in follow-up studies. Of the previous 33 cases, one exhibited 5q loss, while monosomy 7 was found in fifteen. These findings contribute to the small number of reported cases with t(3;8) translocations. We also speculate about the molecular mechanisms associated with this translocation.

Предметные рубрики MeSH